Maladies Rares
Phénylcétonurie
La phénylalanine (Phe) est un acide aminé essentiel à l'organisme, que l'on trouve dans les protéines d'une alimentation normale.
L'hyperphénylalaninémie (HPA) est une élévation chronique anormale du taux de Phe dans le sang. Elle provient généralement
de 2 anomalies innées du métabolisme : une phénylcétonurie (PCU) ou une carence en tétrahydrobiopterine (BH4)
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire due à une mutation génétique générant un déficit de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) nécessaire au métabolisme de la phénylalanine. Si l'enzyme actif n'est pas présent en quantité suffisante, la phénylalanine s'accumule et atteint des taux anormalement élevés dans le sang et le cerveau, entrainant diverses complications : retard mental, troubles cérébraux, maladies mentales, tremblements et convulsions.
Bien que ce soit une maladie rare, la PCU est l'une des maladies métaboliques les plus communes. La carence en BH4 est une maladie métabolique innée extrêmement rare.qui représente moins de 2% des HPA. La BH4 est le cofacteur naturel de la phenylalanine hydroxylase, un composé non protéinique essentiel au fonctionnement de l'enzyme.
La prise en charge de l'hyperphénylalaninémie et de la phénylkétonurie passe actuellement par un strict régime alimentaire à vie, afin d'abaisser le plus possible le taux de phénylalanine dans le sang selon des normes définies suivant l'âge du patient. Un régime type consiste en un régime végétalien excluant viande rouge, poulet, poisson et œufs, ainsi qu'une formule synthétique sans phénylalanine et des aliments à faible teneur en phénylalanine pour suppléer aux carences en acides aminés, vitamines, graisses, .éléments traces et minéraux essentiels dues à ce type de régime.
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire due à une mutation génétique générant un déficit de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH) nécessaire au métabolisme de la phénylalanine. Si l'enzyme actif n'est pas présent en quantité suffisante, la phénylalanine s'accumule et atteint des taux anormalement élevés dans le sang et le cerveau, entrainant diverses complications : retard mental, troubles cérébraux, maladies mentales, tremblements et convulsions.
Bien que ce soit une maladie rare, la PCU est l'une des maladies métaboliques les plus communes. La carence en BH4 est une maladie métabolique innée extrêmement rare.qui représente moins de 2% des HPA. La BH4 est le cofacteur naturel de la phenylalanine hydroxylase, un composé non protéinique essentiel au fonctionnement de l'enzyme.
La prise en charge de l'hyperphénylalaninémie et de la phénylkétonurie passe actuellement par un strict régime alimentaire à vie, afin d'abaisser le plus possible le taux de phénylalanine dans le sang selon des normes définies suivant l'âge du patient. Un régime type consiste en un régime végétalien excluant viande rouge, poulet, poisson et œufs, ainsi qu'une formule synthétique sans phénylalanine et des aliments à faible teneur en phénylalanine pour suppléer aux carences en acides aminés, vitamines, graisses, .éléments traces et minéraux essentiels dues à ce type de régime.
Références
¹ Loeber JG. Neonatal screening in Europe: the situation in 2004. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 430–438.
² de Baulny HO, Abadie V, Feillet F, de Parscau L. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr 2007; 137: 1561S-1563S; discussion 1573S–1575S.
¹ Loeber JG. Neonatal screening in Europe: the situation in 2004. J Inherit Metab Dis 2007; 30: 430–438.
² de Baulny HO, Abadie V, Feillet F, de Parscau L. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr 2007; 137: 1561S-1563S; discussion 1573S–1575S.
